[辅助检查]【功能试验】

ACTH1 ～ 24兴奋试验：实验方法:见本章第一节。21 - OHD致病基因CYP21A2的外显子多达10个，每个外显子都可能存在突变，内含子和启动子区也可发生突变，突变种类复杂多样，本检测采用基因全长测序、位点特异性PCR -酶切多态分析和多重连接依赖的探针扩增技术进行突变分析，已在最大可能的情况下检测各种突变。对于17 α -羟化酶缺陷症患者，女性第二性征不发育、原发性闭经和低肾素性高血压的表现，结合实验室检测低肾素、低血钾和碱中毒的表现， ACTH兴奋试验可进一步确诊。 ......