[概述]（二）G M2神经节苷脂沉积病

GM 2神经节苷脂沉积病（ GM 2 gangliosidosis ）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于溶酶体β -氨基己糖苷酶（ β - hexosaminidase ， Hex ）缺乏导致。根据突变的基因种类， GM 2神经节苷脂沉积病不同分为3种类型，即B型（ Tay-Sachs病） 、 O型（ Sandhoff病）和AB型（ GM 2激活蛋白缺陷病） 。婴儿型:是最多见的GM 2神经节苷脂沉积病。产前诊断是预防遗传性疾病再发的重要措施，在先证者病因诊断、基因型明确的基础上，在母亲下一次妊娠时可通 ......