视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,Rb)是婴幼儿时期最常见的眼内恶性肿瘤,虽然可见于各个年龄组,但绝大多数被发现于3岁以下的婴儿,新生儿发病率为1/15000到1/20000,偶见于成人,无种族和性别差异,常为单眼发病,双眼先后发病者约占30%。视网膜母细胞瘤易感基因为Rb基因,它覆盖13q14区大约200kb的范围,有27个外显子,转录成4.7kb的mRNA,基因产物约105kDa的具有DNA结合能力的核磷蛋白质,该基因的功能涉及抑制肿瘤的形成,因此称为抑制基因。而在非遗传型中,两次突变均发 ......