[诊断]11.遗传性心律失常诊断的Exome程序

遗传性心律失常是一组以恶性心律失常为主要临床表现的遗传性疾病，是引起猝死的常见原因。近年来，一系列的研究提示遗传性心律失常的发病与相关的基因突变相关，最终引起心肌细胞电生理紊乱，引起各种心律失常。随着测序技术的不断提高，对遗传性心律失常疾病的遗传学方面有了进一步的认知。本文就长QT综合征，短QT综合征和特发性室颤和儿茶酚胺敏感性多形性室速四个疾病为例子揭示基因测序在遗传性心律失常综合征的诊断方面的应用。然而，需要将这些研究结果进一步在特发性室颤的家族中进行评估和探究这些突变相关的功能改变。 ......