先天性长QT综合征( LQTS )是遗传性离子通道病,具有家族聚集性发病的特点,临床表现为晕厥、猝死、 QT间期延长和尖端扭转型室性心动过速。至今,临床研究经历了家族调查、国际注册研究、基因突变检测、基因分型诊断、基因诊断和临床诊断相结合等研究阶段,新基因的发现和基因治疗可能是将来的方向。目前基因型和临床型相结合的研究初见成效,成为基因学研究和临床研究相结合的研究热点。LQTS作为一种终生性疾病,对于该病的基因诊断和临床经过的认识,是致力于遗传病研究的医生们需要长期持续关注的课题,随着基因学研究的进步,我 ......