[预防、预后]第二节 遗传性疾病的个体化预防

遗传性疾病的预防主要注意下面几个环节：环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性流产以及症状出现前的预防。从遗传性疾病的发病过程看，有关遗传性疾病的个体化预防可从几个方面来探讨：①基因水平。目前此水平在临床尚难以广泛应用，对易感个体从基因水平筛查诊断后可在酶水平和代谢水平通过控制饮食或其他措施，调节代谢平衡，治疗和预防遗传性疾病的发病，这种控制或改变环境因素的防治方法，称为环境工程。最后鉴于CVD是家庭和社会性事件，其预防对象应该重点注意患者的家庭成员及具有CVD发病风险的高危人群。 ......