第四节 基因组印记

哺乳动物的许多基因组印记特征都使基因组印记（genomic imprinting）成为后基因组学时代的有意义的生物学问题。目前主要预测印记基因的方法是用机器学习算法基于基因的序列特征预测全基因组印记基因。与基因组印记相关的疾病常常是由于印记丢失导致两个等位基因同时表达，或突变导致有活性的等位基因失活所致。基因组印记的本质为DNA修饰和蛋白修饰，所以和印记相关的蛋白发生突变也将导致表观遗传疾病。印记基因的缺陷可以导致一些严重的遗传疾病，如Prader-Willi综合征（PWS）、Angelman综合征（AS ......