[速览]第2节 分 型

神经元腊样质脂褐质沉积症婴儿型即I型NCL（NCL1，infantile neuronal ceroid‐lipo fuscinosis，INCL，Santavuori‐Haltia）。NCL1是由CLN1／TPP1基因突变引起的NCLs类型，该基因编码溶酶体蛋白水解酶PPT‐1，突变导致酶活性的改变从而引发临床症状，患者通常在6～24个月发病，不同的突变可能会导致发病年龄的延迟以及临床症状的严重程度改变。这些突变遍布于整个基因，其中包括20个错义突变，9个无义突变，10个微小缺失或插入，以及4个影响剪切 ......