二、连锁不平衡、单体型与Tag SNP

SNP与复杂疾病相关性研究中最重要的概念是连锁不平衡。连锁不平衡（linkage disequilibrium，LD）是指相邻基因座上等位基因的非随机相关，当位于某一基因座上的特定等位与同一条染色体另一基因座位上的某等位同时出现的概率高于或低于人群中的随机分布，就称这两个位点处于连锁不平衡状态。假定等位A的频率为PA，B的频率为PB，那么在连锁不平衡条件下，等位组合A-B的频率PAB ≠ ? PA × PB，而是PA × PB + D（D表示两位点间的连锁不平衡程度）。 ......