[诊断]第十四节 同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症（homocystinuria）为先天性蛋氨酸代谢紊乱性疾病，1962年由Field等和Gerritsen等分别报道，属常染色体隐性遗传。肝内胱硫醚合成酶缺乏或缺如，血浆中蛋氨酸浓度升高，尿中有大量同型胱氨酸，主要累及眼球、骨骼、中枢神经系统和血管等。临床表现为皮肤白、金发、智力发育迟缓、肝肿大、晶状体异位、心血管异常、骨骼畸形和细长指（趾）等（图13-14-1），与马方综合征表现相似。A .胸椎重度骨质疏松，椎体呈框架样结构，椎体扁平塌陷，椎间隙增宽。C . 7岁男童，胫骨远端干骺端不规则 ......