[诊断]第十二节 Menkes卷发综合征

Menkes卷发综合征（Menkes kinky hair syndrome）1962年由Menkes等首先报道，1972年发现为铜代谢异常，系正常编码的铜运转ATP酶的X染色体基因缺陷所致的先天性铜缺乏性疾病，为X性连隐性遗传。临床以中枢神经系统和结缔组织损害为主，生后身材瘦小、三角形脸、头发稀疏卷曲（图13-12-1）。A . 4个月女婴，胸片示肺实质病变，肋骨前端明显增宽呈喇叭口状。B、C . 6个月时行骨髓移植后，显示尺桡骨远端、股骨下端干骺端生长障碍线，边界清楚，先期钙化带无异常。A . 3个月 ......