[病因学]【病因与发病机制】

GCIS可分为原发性和继发性两类。前者为先天性GR（glucocorticoid receptor，GR）缺陷（以GR基因突变为主，图2‐5‐。23）发病常为家族性，多数是由于GR的配体结合区突变所致，个别的缺陷位于受体的DNA结合区。后者继发于后天性疾病所引起的GR缺陷，如慢性肾衰竭、获得性免疫缺陷综合征和某些对GC治疗无反应的淋巴细胞性白血病等。一般认为，如果GR突变后，引起GR蛋白的空间构象明显改变，导致GR与糖皮质激素结合或与DNA结合区的结合异常，即发生结合亲和力下降或丧失，临床表现为糖皮质激素 ......