[概述]第十章　内分泌系统疾病的检验诊断

内分泌系统疾病绝大多数为复杂性疾病，由环境因素和遗传因素相互作用引起。但是，少数内分泌系统疾病则是由单基因突变引起，利用分子诊断技术可以对这些疾病作出明确诊断和分型，并提供遗传咨询的基础。这些少数的单基因遗传病包括特殊类型糖尿病、先天性甲状腺功能减低症、家族性非自身免疫性甲状腺功能亢进症、遗传性尿崩症、先天性肾上腺皮质增生症和17 α －羟化酶缺乏症等。本章选取前4种疾病进行介绍，包括疾病概述和检验诊断等，特别是基因诊断在疾病诊断中的应用。分子诊断发现线粒体DNA m.3243A>G突变。 ......