此类性发育异常,性染色体检查正常,但由于某些因素的影响,性腺在胚胎不同时期发生不同程度的发育不全或退化,造成性发育异常。卵巢发育不全生殖器仍为女性。睾丸发育不全或退化将涉及男性生殖器的发育,生殖器可以从完全女性到男性尿道下裂各种不同程度的发育异常。此类性腺发育异常中以单纯性腺发育不全为最多见,可分为XX与XY单纯性腺发育不全,其中又以前者为最多见。在胚胎早期睾丸不发育,未分泌睾酮和AMH ,因此中肾管缺乏睾酮刺激,未能向男性发育,副中肾管未被AMH抑制而发育为输卵管、子宫与阴道上段,外生殖器未受雄激素影响 ......