二、人类染色体常规核型分析

1 .掌握正常人体细胞染色体数目及其形态特征。2 .掌握人类染色体核型分析方法。人类正常体细胞染色体的玻片标片、几种染色体病的玻片标本或照片。染色体形态:观察每一条染色体的大小和着丝粒位置。由着丝粒向两端伸展的是染色体的臂，长臂以q表示，短臂以p表示。13 三体综合征:又称Patau综合征，在新生儿中发生率为1 / 5000 ～ 1 / 6000 ，通常核型为47 ， XX （ XY ） ＋ 13 。XYY综合征:又称超雄综合征，在男性群体中发生率是1 / 1000 ，通常是新发生的，行为异常，易冲动和好 ......