[诊断]【诊断与鉴别诊断】

应强调早期诊断，以便得到早期治疗，避免智力发育障碍。要得到早期诊断必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。引起苯丙酮尿症的是PAH基因突变，病因诊断就是检测PAH基因突变。PAH基因突变检测不仅可以对患者作出病因诊断，而且对胎儿可作出产前诊断。针对突变热点位点进行PCR扩增和直接测序可以大大提高诊断速度。此症不引起苯丙酮尿症，一般情况下血中苯丙氨酸水平正常，只是在进食高蛋白饮食时血苯丙氨酸浓度升高，苯丙氨酸代谢产物水平也正常，故与PKU不难鉴别。 ......