[概述]五、其他与重复序列有关的遗传性疾病

在三核苷酸重复扩展突变导致的疾病中，还包括一类由GCN（N代表任意一种核苷酸）重复序列短扩展突变造成的疾病。因Poly A疾病也是TRD，它同Poly Q疾病有如下共同之处：①重复序列都位于致病基因的编码区。在本节中之所以将Poly A疾病与其他TRD分开叙述是因为它还有些有别于其他TRD的特点：① Poly A是不完全的GCN三核苷酸重复序列，而且重复次数较少，一般小于20次。是由位于cystatin B（CSTB）基因5 ′区上的十二核苷酸（CCCCGC CCCGCG）重复异常扩展所致，其正常等位基因 ......