[治疗]六、其他氨基酸代谢障碍

最常见的甲基丙二酸血症（methylmalonic academia，MMA）、丙酸血症（propionic acidemia，PA）和枫糖尿症（maple syrup urine disease，MSUD）。临床表现氨基酸代谢障碍，嗜睡、喂养困难、肝大及同程度的神经系统功能障碍。内科治疗主要是严格控制蛋白饮食，但多数预后不好。尽管酶缺陷不局限在肝脏，肝移植能使部分病人病情控制。现在认为患儿即使没有合并明显的神经功能障碍，但在很难进行饮食控制的情况下，应当考虑肝移植。 ......