性发育异常(disorders of sex development,DSD)包括一大组疾病,这些疾病的患者在性染色体、性腺、外生殖器或性征方面存在一种或多种先天性异常或不一致,临床上最常见的表现是外生殖器模糊和青春期后性征发育异常。在诊断性发育异常时,既往使用的一些术语,如两性畸形、真两性畸形、假两性畸形、睾丸女性化综合征等,由于具有某种歧视性意味,现已废弃不用,他们的替代术语见表19-1-1。性腺发育不全时,FSH和LH水平升高,先天性低促性腺激素性性腺功能低下者的促性腺激素水平较低,米勒管发育异常和 ......