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[速览]五、红细胞酶缺乏贫血(葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症)

由于葡糖- 6 -磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏而引起的葡糖- 6 -磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6 - phosphate dehydrogenase deficiency,G6PD deficiency)是一种常见的X连锁不完全显性遗传病。临床上主要表现为一组溶血性疾病,包括:蚕豆病、药物性溶血、新生儿黄疸、某些感染性溶血和慢性非球形细胞溶血性贫血。在我国多数G6PD缺乏者没有临床症状,但在诱因作用下发病。由于其中一条X染色体的随机性失活使得女性杂合子体内部分细胞群带有活性的野生型等位基因,而另一部 ......

——《临床遗传学》
书名:《临床遗传学》
栏目:临床遗传学 > 第十章 遗传性血液疾病 > 第二节 遗传性红细胞系统疾病
作者:韩骅 蒋玮莹
参编:张萍,丰帆,卢念祖,傅涛,冯义国
页码:330-335
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2010-07-01
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