[速览]五、尼曼－匹克病（Niemann－Pick Disease，NPD）

由于遗传性鞘磷脂酶缺乏，鞘磷脂聚集在溶酶体内导致的疾病。已发现基因突变超过100种，突变类型与酶缺乏的严重程度和表型之间有相关性。错义突变几乎导致全部鞘磷脂酶合成缺陷，影响了鞘磷脂降解，导致鞘磷脂在单核吞噬细胞内进行性蓄积。受累的细胞由于溶酶体内的鞘磷脂和胆固醇增多而变大，有时直径可达90 μ m ，细胞内产生无数大小均匀的空泡，形成泡沫细胞。载脂吞噬细胞广泛分布在脾、肝、淋巴结、骨髓、扁桃体、呼吸道和肺。脾脏受累明显增大，有时可大至正常的十倍，但肝大不是很明显，全身淋巴结中到明显肿大。4 ．底物减少治疗 ......