[速览]（八）Fabry 病

本病是X连锁隐性遗传所致的α‐半乳糖苷脂酶A缺乏症，该酶的缺陷导致三己糖基神经酰胺（globotriaosylceramide）不能水解而累积在体内。少数不典型的半合子男性可能无症状，或仅表现为心脏或肾脏受侵犯。女性杂合子无或仅有轻微的症状。α‐半乳糖苷脂酶A的编码基因位于Xq22.1，其突变种类甚多。α‐半乳糖苷脂酶A的缺陷使三己糖基神经酰胺和二半乳糖基神经酰胺等糖鞘脂类在血循环中、血管壁上皮细胞和平滑肌细胞的胞浆及溶酶体中大量累积，造成广泛病变，累及皮肤、肌肉、脑、肾等全身各系统器官。由于这种糖鞘脂的 ......