[病因学]图15‐28～15‐33 马方综合征（Marfan syndro me，MI M 154700）

又称：蜘蛛趾样指（趾）综合征、先天性全身性结缔组织畸形症、先天性中胚层发育不良、长指（趾）‐晶状体半脱位综合征、Marfan‐Archar综合征。病因是原纤蛋白（FBN1）基因突变导致全身中胚叶组织广泛发育不良，而引起多系统病变：中胚层营养不良，弹性纤维消失，血管增生和扩张，心脏瓣膜缺损，椎体融合等。18 三体综合征(无晶状体半脱位和主动脉异常)。预后与防治：预后差，80%～90%患者死于心血管并发症（主动脉夹层破裂、充血性心力衰竭等），婴幼儿患者则多因心脏瓣膜病变所致充血性心力衰竭而夭亡。未经治疗的患者 ......