[发病机制]第三节　肝豆状核变性

肝豆状核变性（ Wilson disease ， WD ， OMIM。277900 ）由于编码铜转运P型ATP酶B （ ATP7B ）的基因突变，导致铜在肝细胞内转运和经胆汁排泄障碍，过量的铜沉积在肝脏和脑等组织中。肝豆状核变性临床表现多样，以肝病和神经精神症状为主，少数患者出现内分泌和血液系统症状。1993年， Gilliam等克隆了WD的致病基因ATP7B后，分子诊断技术得到快速发展。如果未能及早识别并适当治疗，肝脏和神经系统损伤可快速进展，甚至可出现急性肝衰竭。12 、 13及16上，其中最常见的突 ......