本 章 小 结

1 . mtDNA是独立于细胞核染色体外的又一基因组，其遗传特点表现为非孟德尔遗传方式，又称母系遗传。MtDNA突变类型主要包括点突变、大片段重组和mtDNA数量减少。线粒体疾病临床实践指南推荐使用RFLP-PCR，AS-PCR，Real-time PCR，Gene-Sequencing和southern blotting等方法检测mtDNA突变。4 . mtDNA与nDNA相互作用分子突变导致的常染色体线粒体病与肌肉或脑的多发、大范围mtDNA缺失及严重的mtDNA拷贝数减少有关，主要包括adPEO、a ......