[病因学]第三节 遗传与心肌病

原发性心肌病（肥厚型心肌病、扩张型心肌病、限制型心肌病和致心律失常型右室心肌病）原指病因不明的心肌疾病，但部分病例具有家族聚集倾向，并符合孟德尔遗传定律，近年来分子遗传学发展进一步证实部分心肌病是由于单基因突变所致。本节主要探讨心肌病的遗传背景，其他内容参见“心肌病”章节。基因突变改变相关蛋白结构与功能的关系，但基因缺陷如何导致心肌肥厚并引起肥厚型心肌病尚不十分清楚。因此，心肌细胞肥大、排列紊乱、间质纤维化和冠状动脉内膜增厚均是继发表型，可受致病基因以外其他因素的影响。 ......