干骺端发育异常(metaphyseal dysplasia)又称Pyle病。以往文献中曾用过家族性干骺端发育异常(familial metaphyseal dysplsia)和干骺端骨发育异常(metaphyseal osteodysplasia)等病名。体质性骨病国际命名将其改为现病名。病人有轻度四肢畸形。有的病人合并轻度膝外翻、扁平足和小腿过长。触诊可发现干骺端增粗。X线表现(A):双侧胫骨两侧干骺端扩张,以近侧更明显,呈“啤酒瓶”状,皮质菲薄,松质骨密度减低,骨干明显变弯,其二子有同样病变(B、C) ......