[辅助检查]（四）实验室及器械检查

基因检查发现CAG串联重复序列异常扩展超过40 。病理检查示尾状核和壳核内的小型中间细胞明显脱失。尸体解剖发现，纹状体小胆碱能神经元明显减少，乙酰胆碱转移酶水平降低。同时可见含有GABA小细胞损害，随之是基底神经节GABA浓度下降。迈内特（ Meynert ）基底神经节中含有乙酰胆碱的神经元尚保存完好。HD的额叶功能紊乱表现在注意和执行功能障碍，神经心理学上反映知觉运动技能的连线测验A型（ trail making test － A ， TMT － A ） 、 Stroop单词阅读、颜色命名测验、符号数字 ......