[病例]病例2 肝功能异常5个月余

主诉：肝功能异常5个月余。为求进一步诊治，来我院，门诊以“肝功能异常原因待查”收入院。初步分析：患者突出的症状是食欲不佳，肝功能异常，肝脾脏肿大。其中以Ⅰ型（葡萄糖‐6‐磷酸酶缺陷）最多见，以Ⅳ型（分支酶缺陷）病情最重，可在婴儿期发病，出现黄疸，有肝脾大、肌肉无力、空腹低血糖、肝功能不正常、发育不正常等。故对于肝脾大患儿，尤其是自幼肝大质地偏硬者应警惕该病，根据典型临床表现，注意检查空腹血糖、胆固醇、甘油三酯、尿酸、血气分析及肝功能检查，进行肝组织的糖原测定和葡萄糖‐6‐磷酸酶活性测定以及基因检测为确诊依 ......