[速览]一、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（ phenylketonuria ， PKU ）是一种常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积所导致，临床主要特征为智力低下，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。人类苯丙氨酸羟化酶基因位于12q22-12 q24 ，基因全长约90kb ，编码451个氨基酸。本病发病率具有种族和地区差异，我国的总体发病率为1 ∶ 11 000 。轻度高苯丙氨酸血症（ HPA ）指血苯丙氨酸浓度在120 ~ 360 μ mol/L之间。 ......