[病因学]【病因与发病机制】

病因未完全阐明。但1994年以来，该病的病因学研究有了突破性的进展。Gs α亚基的活化增加了腺苷环化酶效应基因的催化活性，细胞内cAMP蓄积，cAMP结合到PKA（蛋白激酶）的调节亚基，通过PKA的催化亚基逐一释放活化型PKA，影响复合蛋白的磷酸化。到目前为止，GS α在所有表达细胞中均为等位基因同时表达［ 4，5 ］，因此，GNAS1突变是一种体细胞基因突变，但父传等位基因的突变是决定病人有无PTH抵抗的关键因素。神经纤维蛋白1423位点位于GAP相关结构域内，因而MAS与神经纤维蛋白可并存，但NF‐1 ......