[速览]五、Pendred综合征

Pendred综合征（ OMIM ： 274600 ）最早由英国全科医师Pendred于1896年报道，又称耳聋-甲状腺肿综合征，是一种以家族性耳聋、甲状腺肿、碘有机化障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病。Pendred综合征在中国的发病率可能并不低，部分Pendred综合征病人因就诊时甲状腺表型尚未显现或医师经验不足而出现漏诊。临床上对于感音神经性耳聋、颞骨影像学检查提示前庭水管扩大、合并甲状腺肿的病人应高度怀疑此病，对于前庭水管扩大的幼儿或青少年患者也应随访甲状腺情况。携带SLC26A4基因突变的听力正 ......