[速览]（三）Fabry病

Fabry病的病理特征为血管内皮细胞、外周细胞、平滑肌细胞和自主神经系统的周围神经和神经节内双折射的三糖基神经酰胺不断沉积。手指、肘关节、膝关节肿胀，并发展为手指运动明显受限的畸形。伴随该病的其他临床表现，亦可有诸如紫色丘疹、全身性弥散性血管角化瘤一类的典型皮疹出现。如果已有肾衰竭，可给予重组α‐半乳糖苷酶替代治疗后肾移植，以此改善代谢紊乱。 ......