[速览]二、线粒体膜转运酶体系缺陷

线粒体膜转运酶体系包括位于线粒体外膜的肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ（carnitine palmitoyl transferase Ⅰ，CPT Ⅰ）和位于线粒体内膜的肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ（carnitine palmitoyl transferase Ⅱ。CPT Ⅱ）、肉碱-脂酰肉碱转位酶（carnitine-acylcarnitine translocase，CACT），其中任何一种酶缺陷均可导致线粒体内外脂肪酸和/或肉碱转运障碍。本病常在生后数小时内出现症状，癫发作、心律失常和呼吸障碍常为本病的首发症状，可伴低酮 ......