[病因学]二、病因及发病机制

研究表明家族性高乳糜微粒血症与脂蛋白酶缺乏、脂蛋白酶抑制物出现及激活剂apoC Ⅱ缺乏有关。家族性高乳糜微粒血症主要代谢异常是由于体内肝外组织中LPL活性明显低下，造成血浆乳糜微粒分解代谢障碍，而LPL活性低下是由于该酶的遗传基因突变所致。Previato L等人在对一位家族性高乳糜微粒血症患者脂蛋白脂酶基因缺陷的研究中发现，其脂蛋白脂酶C末端区域有两个各自独立的突变：一是1484位核苷酸A和T易位，导致410位的谷氨酸由缬氨酸取代，二是1595位核苷酸C突变为G，使447位上插入一个过早终止码。 ......