[速览]第九节 α1-抗胰蛋白酶缺乏症

1-抗胰蛋白酶缺乏症[α1-antitrypsin deficiency, OMIM+.107400）]是血中抗蛋白酶成分α 1 -抗胰蛋白酶（简称α 1 - AT）缺乏引起的一种先天性代谢性疾病，为常染色体隐形遗传，多有家族史，临床可表现为新生儿的黄疸，婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气肿等。PiZZ表型的新生儿，由于α 1 - AT缺乏而伴有胆汁郁积性黄疸，肝脏有如下三种病理表现：肝细胞损伤、门脉性肝纤维化和胆道增生以及小胆管发育不良。约15%～20%的PiZZ纯合子发生新生儿肝炎，50%患儿伴有脐疝或 ......