[病因学]二、单基因心血管疾病

家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）是一种有LDL清除功能不全的Ⅱ a型高脂血症，不过在此症中载脂蛋白B（apoliprotein‐B，apo‐B）的结构无改变，突变发生在LDL受体上。LDL受体基因位于染色体19p13.2上，长45kb，有18个外显子和17个内含子。LDL受体基因mRNA长约5.3kb，其中编码区2.58kb，5 ′端非翻译区0.09kb，3 ′端非翻译区2.5kb。本病为常染色体显性、单基因多等位基因疾病，称为脂蛋白受体缺陷性家族性高 ......