[速览]共济失调‐毛细血管扩张症

共济失调‐毛细血管扩张症（ataxia‐telangiecta‐sia）也称Louis‐Bar综合征。主要有下述三个特点：小脑进行性退变导致运动共济失调，呈舞蹈样手足徐动症，眼球震颤，眼运动假性麻痹，步态不稳，肢体感觉丧失和远端肌肉萎缩，性功能障碍，患儿开始走路时表现明显。3～6岁时，皮肤和眼结膜出现多发性毛细血管扩张症，5～6岁时或青春期更明显，常见于眼结膜、巩膜、外耳、颈、面颊部、肘窝、腋窝及其他部位，出现假面具样面容。治疗参见重症联合免疫缺陷病。 ......