[速览]一、典型Zellweger 病

Zellweger病（classical Zellweger disease）或称为脑肝肾病（cerebrohepa‐torenal disease），是由于过氧化酶体生物发生过程障碍，特定蛋白不能转运至细胞器基质，机体所有组织细胞中过氧化酶体缺如。其生化异常包括过氧化酶体缺如、过氧化氢酶位于胞浆中、缩醛磷脂合成及组织水平降低、极长链脂肪酸（very long chain fatty acids。VLCFA）氧化障碍并积聚、植烷酸氧化障碍并随年龄积聚、胆酸生成障碍及中间产物积聚、L－哌可酸氧化缺陷和积聚、 ......