第七节 基因诊断技术

基因诊断（gene diagnosis）就是利用现代分子生物学和分子遗传学的方法检查基因的结构及其功能是否正常。从DNA／RNA水平检测分析致病基因的存在、变异和表达状态直接或间接判断致病基因的存在，从而对疾病进行诊断。基因诊断的途径通常包括基因突变的检测、基因连锁分析和mRNA的检测。其他基因诊断技术: DNA的物理图谱、DNA测序、差异文库、mRNA差异显示和基因芯片（DNA芯片）技术等。近年来基因诊断的范围已经从原来的遗传性疾病扩大到肿瘤、心脑血管病和感染性疾病等。 ......