[诊断]十、染色体不稳定综合征

染色体不稳定综合征（chromosomeinstabilitysyndrome）是指一些疾病或综合征因其DNA修复缺陷而致染色体不稳定，易发生断裂或重排，在此基础上易患白血病或其他恶性肿瘤。属于该综合征的疾病包括Bloom综合征、Fanconi贫血和共济失调-毛细血管扩张症（ataxia-telangiectasis）。下面以Bloom综合征为例介绍该类疾病的检验诊断。具体表现有：①体外培养的Bloom综合征细胞株的染色体易发生断裂并易形成结构畸变，体内Bloom综合征细胞（如颊黏膜细胞）在分裂间期常在细 ......