[辅助检查]第五节　检测项目的选择与应用

染色体显带技术是诊断染色体数目畸变和结构畸变的金标准。注意在对染色体数目畸变进行评价时，计数细胞数应大于50个。如遇到嵌合体则应增加皮肤成纤维细胞染色体的核型分析。如为微小的染色体结构畸变则应使用高分辨染色体显带技术加以确诊。比较基因组杂交技术能敏感地检测出肿瘤基因片段的异常扩增或缺失，因此已用于某些肿瘤的临床病理诊断。对未知基因、未知突变的检测方法包括用于定位单基因遗传病致病基因或少数多基因遗传病易感基因的外显子捕获或测序技术（ exome capture or sequencing ）和用于定位多基因 ......