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[病因学]图23‐25,23‐26 先天性无虹膜(aniridia,MI M 106200,106210,206700,206750)


病因是胚胎早期发育中,视杯前部的生长、分化发生障碍,虹膜发育不良而引起先天性虹膜缺如等症状。主征:先天性无虹膜(双侧眼睛),黄斑部发育不良。常伴发青光眼(前房角小梁网发育异常导致房水流出受阻,眼压升高),角膜周边浑浊,晶状体浑浊。其他:根据临床症状及伴发畸形的不同,可分为四型:Ⅰ型:无虹膜,伴发青光眼、眼球震颤,黄斑中心凹发育不良,视力差。亦可为第11号染色体短臂部分(11p13)缺失综合征(伴有Wil ms瘤或性腺肿瘤,智力低下)的症状之一。对伴发的青光眼可采取降眼压术治疗以减轻症状。图23‐25,23 ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第二十三章 眼、耳、鼻、口腔遗传病
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:488
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
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