[辅助检查]【估算再发风险率】

遗传咨询的核心是确定再发风险率，这也是接受咨询者最关心的问题之一。因为新突变者家系中再发风险率并不增加，仅子代的再发风险高。单基因病的遗传咨询有时须应用Bayes理论进行计算，以更精确估算出再发风险率。多因子遗传性疾病的再发风险率计算与遗传咨询，过去只能应用经验法，近年来，由于阈值理论模式、Fal coner公式与Smith公式的建立，以及计算机的应用，可进行精确计算。但对散发性的缺失和易位，非2倍体性染色体异常的遗传咨询仍主要依据经验再发风险率。畸形的再发风险取决于该畸形属综合征性还是非综合征性。 ......