本病的临床表现受高乳糜微粒血症程度、基因变异类型和变异部位的影响,也受环境因素的影响,因而症状复杂。但最为主要的是取决于高乳糜微粒血症水平。血浆TG浓度从15.41~48 ﹒ 2mmol/L,3例患儿有低钠血症,并可有血清铁、碱性磷酸酶及总钙异常发生,但与临床表现不平行。血TG水平明显升高,总胆固醇正常,而血浆HDL‐C、LDL‐C、apoA Ⅰ、apoB100均低于正常,apoC Ⅱ、apoC Ⅲ和apoE浓度为正常值近两倍,且多分布于富含TG脂蛋白颗粒内。采用免疫化学法测定患者的脂蛋白脂酶和肝脂酶的活 ......