[辅助检查]第二节　常见新生儿遗传代谢病筛查

导读先天性甲状腺功能减退能导致儿童体格发育和智力发育障碍。新生儿筛查可达到早发现、早诊断、早治疗，如甲状腺素治疗在生后两周内开始，儿童生长发育可完全达正常水平。与筛查方法、实验操作过程及新生儿自身情况（患病、输血、早产、低体重）等因素有关。即使目前最好的筛查方法仍遗漏少数CH新生儿（假阴性5% ～ 0% ） 。2周龄筛查时约检出10%的CH新生儿，多为轻度或延迟增高TSH的低体重儿或极低体重儿，部分因甲状腺发育异常或内分泌功能障碍。疑诊CH新生儿参考2006年美国AAP遗传、内分泌学组的《新生儿先天性甲状 ......