[速览]第二节 囊性纤维化

囊性纤维化（cystic fibrosis，CF）是白种人最常见的致死性遗传性疾病。出生婴儿中发生率大约1／2500，其他种族则要低得多。它是一种常染色体隐性遗传病，30年代末开始报道，由于常伴有胰腺囊性纤维化存在，故又名胰性囊性纤维化症。有学者对诊断为胰腺囊性纤维化症患者尸体解剖发现其中85%有消化道病理改变，包括腺体结构扩张，粘液阻塞及萎缩，呼吸道及其他腺体也有类似改变。当有胰腺功能不全，继发性营养障碍，呼吸道上皮抗感染能力下降，出现肺化脓感染、肺纤维化、支气管扩张改变。努力找出疾病严重程度与突变类型 ......