[临床表现]第二节 骨骼肌疾病临床表现

骨骼肌疾病的种类繁多，但其临床表现较为简单，详细询问病史、家族史对于诊断疾病非常重要，家族史明确的患者，应该详细绘制家系图。常见的骨骼肌疾病的临床表现如下：肌无力。骨骼肌疾病并不单纯累及肌肉组织，遗传性骨骼肌疾病常累及与缺陷蛋白、缺陷酶分布相关的组织器官，免疫相关的炎性肌病常累及全身多组织器官，因此，发现骨骼肌损害的同时，要关注伴随的其他多系统损害，骨骼肌疾病合并其他组织器官损害常见于：1 .心肌损害。了解受累肌群的分布，全面掌握临床表型，对于骨骼肌疾病的诊断、鉴别诊断、选择合适的活检部位具有重要意义。 ......