[文献资料]第八章　染色体核型检验诊断报告模式及临床应用

染色体核型检验诊断是通过对于染色体数目的计数和对结构的观察、分析，为染色体病、遗传病、重现性遗传学异常的血液肿瘤等疾病的诊断提供有力的形态学证据，使遗传性疾病的患儿可以得到早期发现、早期干预和治疗，对于肿瘤病人疗效评估、预后判断同样具有重要的临床意义。统一并规范染色体核型检验诊断报告模式，为疾病的临床诊断提供有力的形态学证据，包括以下几个方面： 1 .肯定性诊断常染色体病、性染色体病等。2 .支持性诊断如患儿出现多发先天畸形及造血功能障碍，临床怀疑范可尼贫血，若染色体核型分析发现染色体出现断裂、易位、环形 ......