[速览]二、遗传性果糖不耐症

遗传性果糖不耐症是一种常染色体隐性遗传病，由于1-磷酸果糖缩醛酶缺失导致肝脏、肾脏以及小肠中果糖-1-磷酸蓄积。纯合子新生儿出生时健康，直到使用含果糖饮食，一般出现在断奶后开始增加果糖或蔗糖时起病。食用果糖或者其他可以代谢成1-磷酸果糖的糖类会出现包括严重腹痛、呕吐和低血糖症在内的临床症状。长时间的使用果糖会导致肝脏和（或）肾衰竭直至死亡。由于醛缩酶B缺陷导致无法将1-磷酸果糖剪切生成磷酸二羟丙酮和D-甘油醛。随着各种形式的果糖及人造甜味剂在食品中的广泛添加，越来越多的遗传性果糖不耐受症患者会产生临床症状 ......